La distrofia muscular de Duchenne se dice que es un patrón de gen recesivo ligada al sexo, al cromosoma X, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. De ahí la explicación del porque los hombres son más propensos a tener la distrofia muscular de Duchenne que una mujer, una mujer sana tendrá un sexo cromosómico XX mientras que un hombre tendrá sexo XY, la mujer al tener dos cromosomas X uno porta la enfermedad, pero el otro es una copia normal del gen, este gen producirá la proteína necesaria para prevenir los síntomas, aunque se han visto síntomas en mujeres mientras que un hombre solo posee un cromosoma X que es el cromosoma afectado entonces no se generara ninguna proteína por otro cromosoma para evitar los síntomas de esta distrofia. (1,3)
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Reconocimiento de la distrofia muscular:
La distrofia muscular de Duchenne u otro tipo de distrofia se da a conocer en el momento en que el niño da sus primeros pasos, se ve que no camina normalmente, esto se debe a la debilidad progresiva y el desgaste muscular que se da por la falta de distrofina en el músculo y causa una disminución en la fuerza de las pantorrillas al inicio y el tamaño de sus músculos es anormal, la pantorrilla tiene un aumento exagerado, es más grande que cualquier pantorrilla normal este fenómeno se conoce como seudo-hipertrofia.(3)
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Comienzo de la distrofia.
La enfermedad se empieza a desarrollar en los muslos y la pelvis ya que estos son los más desgastados cuando un niño empieza a caminar sin embargo la pérdida total de la habilidad de caminar se pierde a partir de los 12 años en adelante donde pierden al 85% la fuerza en sus pies, la enfermedad se moviliza después a las manos o extremidades superiores donde también pierden su fuerza solo que en una menor intensidad, esto conlleva a que el niño tenga que estar en una silla de ruedas permanentemente. (1)
Forma de caminar de individuos con Duchenne:
La forma de caminar de estos individuos es particular, similar a la del pato que puede presentarse en la niñez es llamada marcha del pato.
Esta forma de caminar es causada por algún tipo de distrofia ocasionada, en este caso distrofia muscular de Duchenne que es causada por el debilimitamiento de los músculos de las extremidades inferiores, esto conlleva a que cuando el niño camina se cae constantemente y cuando corre tiene una cierta torpeza, todos los síntomas se ven asociados a todas las actividades que conlleven fuerza o energía con las extremidades porque también se da una dificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al subir escaleras por la misma falta de fuerza en sus piernas.(1)
Problemas respiratorios en los niños:
El niño que posee la enfermedad de Duchenne al llegar a su adolescencia el daño aumenta, el corazón es uno de los más afectados y por ende el musculo cardiaco también esto es llamado cardiomiopatía y consiste en el aumento en el tamaño del corazón y causa que el corazón sea menos capaz de bombear la sangre necesaria. La mayoría de casos de Duchenne mueren a edad temprana entre 20 y 30 años por fallo del corazón, también los músculos involucrados en el funcionamiento de los pulmones, el diafragma estos síntomas son de especial cuidado, deberán monitorearse de cerca, y este cuidado deberá ser visto por un especialista en cardiología pediátrica.(6)
Fernando Gonzalez Alfaro.
Cuando el niño llega a cumplir los 10 años de edad, el diafragma y otros músculos que son necesarios para hacer funcionar a los pulmones se debilitan, esto provoca que éstos sean menos eficientes para llevar el aire hacia ellos, En algunos casos se conocen infecciones respiratorias en los niños con Duchenne. Los síntomas que indican una mala función respiratoria pueden ser dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto entre otros menos relevantes.(6)
Escoliosis: La escoliosis es una curvatura lateral es alejada de la línea media o hacia los lados de la columna vertebral.
La escoliosis se da por diferentes causas como lo puede ser de forma congénita que se da por una malformación de las vertebras o de las costillas fusionadas durante el desarrollo prenatal. También se da en forma neuromuscular que se da por una debilidad muscular, el cual la distrofia muscular de Duchenne es el caso.(5)
Fernando González Alfaro.
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 608.consultado el 30 noviembre 2010(1)
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