sábado, 4 de diciembre de 2010

Descripción de la distrofia muscular de Duchenne

Descrita por primera vez por Duchenne en 1861, se caracteriza por la progresión rápida de la degeneración del músculo que ocurre de forma temprana en vida. La mayoría de los afectados son varones. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. 1

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La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.
La presencia de síntomas al nacer o en los primeros meses es inusual, aunque algunos ya muestran hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva que es el signo clínico más característico, y que condiciona el desarrollo psicomotor del lactante y del niño.
Al alcanzar la edad de los tres años, aparecen signos de alteraciones al inclinarse y caminar, alcanzando su máxima expresión alrededor de los 5 años y la marcha se hace claramente patológica con balanceo de caderas, lo que se conoce como marcha de Trendelenburg.


La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más severa de la enfermedad. Entre los primeros indicios de Duchenne se puede mencionar una tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y una marcha como de pato.

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Presentan hipertrofia de los músculos de las pantorrillas y seudohipertrofía, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros músculos debido a una acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo, aparece debilidad progresiva hasta el punto de precisar silla de ruedas, (entre los 7 y 12 años de edad), deterioro mental y fibrosis muscular. 

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La enfermedad progresa imparablemente después de haber llegado a la adolescencia, la afectación de la musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la capacidad respiratoria.
Las contracturas y la escoliosis comprometen aún más la mecánica pulmonar llegando incluso a comprimir el corazón.
La hipertrofia de pantorrillas, signo típico de la enfermedad se debe a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de otras y fibrosis de las restantes. 

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Con menor frecuencia tambien se pueden hipertrofiar la lengua y los antebrazos.
Hay miocardiopatía de forma constante en esta enfermedad, siendo de severidad variable, pero no guarda relación con el grado de debilidad de los músculos esqueléticos.
Todos los pacientes presentan afectación intelectual, aunque entre leve y moderada, y pueden presentar crisis epilépticas.
Las complicaciones más comunes para esta patología son:
  • Miocardiopatía
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (poco comunes)
  • Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
  • Discapacidad progresiva y permanente
    • disminución de la movilidad
    • disminución de la capacidad para cuidarse
  • Neumonía u otras infecciones respiratorias
  • Insuficiencia respiratoria
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.7
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