Signos de la distrofia muscular de Duchenne.

El deterioro de los músculos empiezan en las piernas y en el pelvis, después progresa a los musculos de los hombros y cuello,seguido de la perdida de los músculos de los brazos y musculos respiratorios. Enlargamiento en la parte de la pantorrilla (pseudohypertrophia) es bastante obvio. Cardiomyopathy(DCM) es común, pero el desarrolo de fallos cardiacos o arritmias (latidos irregulares) son solo ocasionales.

• Un signo de Gower positivo refleja el severo desemparejamiento de los músculos de las extremidades inferiores. El niño se ayuda a si mismo a levantarse con las extremidades superiores primero levantandose para sujetarse con sus brazos y rodillas, y después desplazando sus manos hacia sus piernas para pararse del todo.
• Los niños afectados usualmente se cansan más fácilmente y poseen menos fuerzas que sus compañeros.
• Queratina kinasa (CPK-MM) sus níveles en el torrente sanguíneo son extremadamente elevados.
• Una electromografía (EMG) muestra que la debilidad está causada por la destrucción de tejido muscular más que por el daño que reciben los nervios.
• El test genico puede revelar errores geneticos en el gen Xp21.
• Una biopsia del músculo (immunohistoquímica) o un test genético (exámen de sangre) confirma la ausencia de dystrophina, aunque mejoras en las pruebas genéticas a menudo hacen estos exámenes innecesarios.

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

• Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias): rara vez
• Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
• Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
• Pérdida de masa muscular (atrofia)
• Contracturas musculares en las piernas y los talones
• Deformidades musculares
• Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad).1

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Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne.

Debido a los músculos debilitados de las piernas, los niños varones con DMD tienen una forma distintiva de levantarse del piso, que se denomina la maniobra de Gower. Primero, apoyan las manos y las rodillas en el piso, luego, elevan la parte posterior de su cuerpo; a continuación, dejan que sus manos “caminen” en las piernas de abajo hacia arriba para levantar la parte superior del cuerpo.4

   

Daniel Andrés Alvarado Flores


1 http://www.distrofia-mexico.org
2 enfermedades-raras-sk.blogspot.com
3 apsique.com
4 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608