La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD), distrofia muscular seudohipertrófica; distrofia muscular de tipo Duchenne, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la neuromiopatía (degeneración de los músculos) hereditaria rara más frecuente que afecta a todos las razas y que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.[1]
Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).[3]
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.[5]
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, se pueden delimitar varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
- es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria ( sin causa conocida)
- tiene un base genética
- el curso es progresivo
- en algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.[6]
Daniel Andrés Alvarado Flores
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