Guillaume Duchenne de Boulogne

Objetivo de esta publicación: Redactar la biografía del autor que descubrió la enfermedad de Duchenne.

Imagen tomada de: http://imagina65.blogspot.com/2009/11/la-zona-extrana-distrofia-muscular-de.html

Guillaume Duchenne de Boulogne (Boulogne-sur-Mer, 17 de septiembre de 1806 - París, 15 de septiembre de 1875). Fue médico e investigador clínico francés del siglo XIX, aportando grandes ideas a la neurología y en la fotografía médica.

          

Duchenne nació el 17 de septiembre de 1806. Recibió su educación inicial en Douai, antes de trasladarse a París, cuando tenía 21 años, para estudiar medicina. Durante este periodo sintió devoción por Laennec, Dupuytren y Magendie. Se doctoró el 30 de abril de 1831 con la tesis Essai sur la brûlure. Cuando finalizó sus estudios regresó a Boulogne para ejercer su profesión. Durante esos años se casó, pero su mujer falleció al poco de dar a luz a su hijo, que quedó al cuidado de la familia materna. Ésta le acusó del fallecimiento de su esposa. Con tendencia a la depresión, a la melancolía y a la soledad, cada vez estaba menos interesado en sus pacientes. Sin embargo, poco a poco mostró interés por un nuevo fenómeno: la electricidad. Cuando tenía 36 años decidió marchar

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 de nuevo a París. 

En la capital francesa estuvo ejerciendo en hospitales y clínicas de caridad. Su objetivo era buscar enfermedades neurológicas nuevas y raras. Para ganarse la vida tuvo que dedicar parte de su tiempo al ejercicio privado, pero sólo lo imprescindible para mantener una vida austera, bohemia y solitaria. Descubrió que era posible excitar un nervio y un músculo a través de la piel. Construyó un instrumento que llevaba siempre consigo. Cada mañana llegaba al hospicio cargando su caja de caoba con manivela, con la pila y la bobina de inducción; “avec sa pile et sa bobine”, como decían sus conocidos. A veces se reían de él: "Ya llegó el viejo con su caja de malicia". En París muchos colegas le ridiculizaron y le trataron como un excéntrico venido de provincias.

Duchenne descubrió nuevas entidades nosológicas y proporcionó la explicación de otras que no estaban del todo aclaradas. Describió, por ejemplo, la ataxia locomotora tabética, que la distinguió de la ataxia locomotora de Friedreich. Demostró que se trataba de una complicación tardía de la sífilis.

Tomado de: http://gabinetedcuriosidades.blogspot.com/2009_04_27_archive.html

Duchenne describió asimismo varias formas de parálisis saturnina y de parálisis facial. En 1858 documentó el caso de un muchacho de 9 años que estaba perdiendo la capacidad de caminar. Buscó casos similares y, diez años más tarde, en 1868, publicó un trabajo extenso sobre la enfermedad que lleva su nombre. Entre las miopatías distróficas se distingue entre las llamadas primitivas o distrofias musculares verdaderas, y las congénitas. Entre las primeras está la forma infantil seudodistrófica maligna de Duchenne o de Duchenne-Erb. Existen unos 6 casos por cada 100.000 habitantes. Afecta sólo a varones y empieza antes de los 4 años y rara vez más tarde. Se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Se afectan especialmente los músculos pelvifemorales y, más tarde, los de la cintura escapular, con pseudodistrofia de las pantorrillas. Progresa deprisa y los afectados mueren antes de los 20 años por insuficiencia respiratoria. Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen que, al estar defectuoso ocasiona la DMD. 

En 1987 se identificó la proteína asociada a este gen y se la denominó "distrofina" cuya misión es mantener las propiedades físicas de la membrana de la célula muscular. La falta de dicha proteína facilita los fenómenos de destrucción muscular que caracterizan a éste tipo de distrofias.

Referencias bibliográficas

Ruiz Lopez, I.; Morales Heinen, D. (julio-septiembre de 1997). «Aportaciones de Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne a la medicina». Archivos de neurociencias (México: Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez") 2 (3):  pp. 182-186.

http://es.wikipedia.org/wiki/Guillaume_Duchenne

http://www.historiadelamedicina.org/duchenne.htm

Adán Luis Espinosa Colín