Distrofia muscular de Duchenne: Enfermedad de Duchenne

Exámenes y pruebas

Objetivo de esta publicación: Conocer los métodos de diagnóstico por medio de pruebas y exámenes.

Los exámenes van a ir encaminados hacia las funciones dónde la Distrofina juegue un papel importante. El músculo y su proceso de iniciación, desarrollo y finalización.

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía).
Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares ( arritmias): rara vez.
Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).
Pérdida de masa muscular (atrofia).
Contracturas musculares en las piernas y los talones.
Deformidades musculares.
Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad).

Trastornos derivados de la función muscular y que deben ser estudiados para saber si tienen ese factor en común con la Enfermedad de Duchene. No obstante, existen exámenes más específicos y caros, que pueden ayudar a diagnosticar mejor la Enfermedad de Duchenne.

Tomado de: http://enfermedades-raras-sk.blogspot.com/2009/11/distrofia-muscular-de-tipo-duchenne.html

Los exámenes pueden abarcar:

Electromiografía ( EMG). Es un examen que verifica la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos.
Pruebas genéticas.
Biopsia de músculo. Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.
Creatina-cinasa en suero . La creatina-fosfocinasa es una enzima que se encuentra predominantemente en el corazón, el cerebro y el músculo esquelético. Cuando el nivel total de creatina-fosfocinasa es muy alto, generalmente significa que ha habido lesión o estrés en el corazón, el cerebro o el tejido muscular.