La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente e importante del grupo de trastornos musculares hereditarios y progresivos que se diferencian clínicamente por una distribución selectiva de la debilidad muscular.
Es un trastorno que se caracteriza por debilidad muscular proximal progresiva con destrucción y regeneración de las fibras musculares y sustitución de las mismas por tejido conectivo.
Afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Los síntomas comienzan típicamente en niños entre 3 y 7 años; entre ellos:
- Marcha de ánade o pato y sobre las puntas de los pies,
- Lordosis (desviación exagerada hacia adelante de la curva de la columna vertebral )
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse una vez acostados
- Dificultad para subir escaleras.
- La cintura pélvica se afecta antes que la escapular. Presenta una progresión uniforme y se desarrollan contracturas en flexión de los miembros y escoliosis (desviación hacia ambos lados de la curvatura de la columna vetebral), la debilidad muscular a nivel de la pelvis que va progresando hacia los músculos de la espalda (cintura escapular).
- Pseudohipertrofia muscular (sustitución por tejido fibroso y adiposo de ciertos grupos musculares grandes, principalmente en las pantorrillas).
- Hay un gran por ciento de retraso mental asociado a la enfermedad con alteraciones psicológicas.
- Afección cardiovascular, respiratoria, alteraciones digestivas con dificultad para ingerir los alimentos.
- La mayoría de los pacientes terminan confinados a una silla de ruedas alrededor de los 10 o 12 años y fallecen por complicaciones respiratorias sobre los 20 años de edad.
- La afectación cardíaca suele ser asintomática, aunque hasta un 90% de los pacientes presentan anomalías en el ECG. Un tercio de los mismos presentan un leve deterioro intelectual no progresivo que suele afectar más a las funciones verbales que a las acciones o la conducta.
La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, de trastornos pulmonares por inanición, infección respiratoria o fallo cardíaco respiratoria durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración y obstrucción de la vía respiratoria en la segunda o tercera década .
El diagnóstico que se sospecha por los datos clínicos y la elevación de enzimas musculares, sólo se confirma mediante la biopsia muscular, en la cual se detectan las alteraciones musculares ya comentadas, o demostrando por técnicas de laboratorio la presencia de distrofina, la molécula anómala responsable de este tipo de enfermedades, defectuosa o deficitaria.
El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia y control de las complicaciones. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. 1 2
Daniel Andrés Alvarado Flores
Daniel Andrés Alvarado Flores
1 Roca Goderich R. Tratado de Medicina Interna. T3. Editorial Ciencias Médicas. La Habana; 2002.
2 Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608
