La distrofina.
Una distrofia muscular es heredada y esta implica una mutación en uno de los genes que programan proteínas que es crítica para la integración de un musculo, como lo es la distrofina, esta es necesaria para la estabilidad mecánica de las células musculares y se encuentra dentro de las membranas de la célula muscular, la parte central de la proteína distrofina es llamado dominio de varilla en ingles “rod domain”, el dominio de varilla es un conjunto de aminoácidos enroscados que se doblan sobre ellos mismos varias veces.
El movimiento que ejerce el musculo dado por el humano permite la contracción de la célula muscular y como resultado la distrofina cambia su longitud, su estructura doblada le permite a la distrofina que esta actué como un resorte permitiendo que esta transmita la energía mecánica hacia las membranas de las células musculares y las estructuras fuera de los músculos, los tendones y el tejido conectivo.
La distrofina también es reguladora de procesos como el mantenimiento de la cantidad de calcio en las células y de las sustancias que controlan el crecimiento de los músculos. (4)
Fernando González Alfaro.
Las personas que poseen la distrofia muscular de Duchenne poseen muy poca distrofina en sus músculos en ciertos casos, la presencia de distrofina es nula pero estos son casos más graves de Duchenne. Al tener poca o nula presencia de la distrofina, las funciones de la distrofina van a estar faltantes, cuando las funciones de un gen tan importante como lo es la distrofina están faltantes en una célula muscular la contracción del musculo hace que este causa la ruptura de las membranas musculares, permitiendo que grandes cantidades de calcio circulen en las fibras; el exceso de calcio activa enzimas que desintegran las proteínas musculares y esto iniciara la muerte de la célula llamada apoptosis, lo cual provocara una inflamación y la activación de fibroblastos y produce fibrosis, así es como se dan la mayoría de casos de Duchenne.(5)
Fernando González Alfaro.
http://www.umm.edu/esp_ency/article/000705sym.htm(4)
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